Nieprawidłowe stężenie cholesterolu we krwi jest istotnym czynnikiem ryzyka chorób układu sercowo-naczyniowego oraz choroby Alzheimera.
APOE może być zbudowana w różny sposób. Istnieją trzy różne typy budowy cząsteczki APOE, oznaczone jako: APOE 2, APOE 3 i APOE 4. Najbardziej rozpowszechnionym genotypem APOE jest APOE 3. Ten genotyp jest uważany za normę i występuje u około 60% populacji. Osoby mające ten genotyp charakteryzują się „normalnym”, a zatem typowym metabolizmem cholesterolu.
Genotyp APOE 2 jest związany z niska zawartością cholesterolu we krwi, podczas genotyp APOE 4 występuje u osób, które mają zwykle podwyższone stężenie cholesterolu.