29 gru Jak poprawnie zdiagnozować celiakię?
Jak poprawnie i zgodnie z procedurę zdiagnozować celiakię?
1. Wykonać badania serologiczne przeciwciał:
a) przeciwko endomysium mięśni gładkich (EmA);
b) przeciwko transglutaminazie tkankowej (tTG);
c) opcjonalnie można zrobić badania przeciwciał skierowanych przeciwko tzw. nowej (deminowanej) gliadynie GAF;
d) na rynku są jeszcze przeciwciała antygliadynowe (AGA) i antyretykulinowe, jednak ich wartość diagnostyczna nie jest wysoka i obecnie używa się ich raczej do diagnozowania nadwrażliwości na gluten.
Nie ma potrzeby oznaczania wszystkich przeciwciał, wystarczy EmA lub tTG. Trzeba koniecznie do tego badania oznaczyć całkowite miano IgA (jeśli ich ilość jest niska, to badanie da fałszywie negatywny wynik). Do tego powinno się zrobić miano deaminowanej gliadyny w klasie IgG. Co nam powie odczyt? Jeśli we krwi są przeciwciała specyficzne dla celiakii, to prawdopodobieństwo choroby jest duże. Uwaga! Niestety nie każdy chory ma zmiany w jelicie cienkim upoważniające do rozpoznania choroby. Należy podkreślić, że ich brak we krwi nie wyklucza celiakii, zwłaszcza u osób dorosłych i u bardzo małych dzieci (część chorych nie wytwarza w ogóle przeciwciał).
Europejskie Towarzystwo Gastroenterologii Hepatologii i Żywienie Dzieci (ESPGHAN) dało nowe wytyczne dotyczące diagnostyki celiakii – trochę zmniejszono rolę biopsji, ale u dzieci . Jeśli u chorych stwierdzi się obecność przeciwciał tTG (10 razy powyżej normy), EmA oraz dodatni wynik badania genetycznego, można odstąpić od biopsji. U osób z grup ryzyka zachorowania na celiakię (z cukrzycą typu I, chorobą Hashimoto, zespołem Downa, zespołem Turnera, zespołem Williamsa) postępowanie powinno rozpocząć się od badania genetycznego.
Badamy w nim geny HLA DQ2/DQ8. Jeśli wynik tego badania jest ujemy, możemy w 100% wykluczyć celiakię. W przypadku dodatniego wyniku testu HLA DQ2/DQ8 należy oznaczyć przeciwciała tTG (pamiętamy o całkowitym mianie IgA).
Co do testów genetycznych – są one dobrym narzędziem, bowiem w przeciwieństwie do testów z krwi oraz biopsji, wynik tego badania nie zmienia się po przejściu na dietę. To dobry test o bardzo mocnym wyniku predykcyjnym ujemnym. Jeśli ktoś nie posiada allelów HLA DQ2/DQ8, z pewnością można wykluczyć celiakię. Ich obecność nie jest prostym potwierdzeniem celiakii – HLA DQ2/DQ8 występują u około 30% społeczeństwa. Dodatni wynik świadczy o „podatności genetycznej” na tę chorobę.
Oczywiście jak zwykle przypominam że wyniki odczytuje lekarz.
Źródło: „Celiakia i dieta bezglutenowa” G. Konińska, A. Marczewska i M. Źródlak
autyzm chudnięcie depresja epigenom epigenetyka dieta dydpepsja foliany FTO genetyka genom gluten indywidualizacja jelita kwas foliowy mikroflora MTHFR neurodegeneracyjne nowotwory nutrigenetyka nutrigenomika odchudzanie rak SIBO sportowiec żywienie